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HERES
Una enfermedad genética recesiva se genera cuando o ambas copias de un mismo gen están dañadas y presentan mutaciones.
1 de cada 40 parejas presentan el riesgo de presentar mutaciones para la misma enfermedad.
Si ambos miembros de la pareja son portadores de la misma enfermedad, existe la opción de seleccionar embriones sanos a través de la reproducción asistida.
Descripción
HERES es un test genético que permite para la evaluación del riesgo de una pareja de ser portadores de una misma enfermedad recesiva, diseñado para parejas que desean tener un hijo sano, un embarazo seguro.
En la actualidad analiza más de 300 enfermedades hereditarias entre las que se seleccionan aquellas con un gran impacto en la esperanza de vida o en su calidad.
¿Qué es una enfermedad genética recesiva?
Las enfermedades genéticas son patologías que tienen su origen en una alteración de un gen. Los seres humanos tenemos 2 copias de cada gen, heredada cada copia de uno de nuestros progenitores. Las enfermedades genéticas recesivas son aquellas enfermedades genéticas en las cuales ambas copias de un mismo gen están dañadas, presentan mutaciones. Una persona que solo tiene mutada una copia será, por tanto, “portador” de la enfermedad, pero no desarrollará síntomas.
¿Por qué es importante en reproducción?
La baja prevalencia de estas enfermedades en la población provoca que también sean conocidas como “enfermedades raras”. Existen más de 7000 enfermedades raras y la incidencia combinada es de 1 de cada 300 nacimientos. El riesgo de que una pareja sea portadora de mutaciones para la misma enfermedad es de 1 de cada 40, por lo que tener un hijo con una de estas enfermedades es una posibilidad real que se puede prevenir.
¿Existe tratamiento para estas enfermedades?
Lamentablemente para la mayoría de ellas solo existen tratamientos paliativos. La baja incidencia de estas patologías hace que a los medicamentos destinados al tratamiento de las enfermedades raras se les conozca como “medicamentos huérfanos” pero la PREVENCIÓN es la mejor de las estrategias.
¿Y si mi pareja y yo somos portadores de la misma enfermedad?
A través de reproducción asistida, existe la opción de estudiar y seleccionar embriones sanos para, de esta forma, asegurar que la futura descendencia no padezca de este tipo de patologías tan severas.
¿En qué consiste el test HERES?
El test evalúa más de 300 enfermedades hereditarias recesivas a través de tecnología de secuenciación masiva. Entre las afecciones evaluadas se incluyen las patologías de mayor incidencia o gravedad como:
- Fibrosis Quística.
- Síndrome del X frágil.
- Anemia Drepanocítica.
- Atrofia Muscula Espinal.
- Tay-Sachs.
- Talasemia.
- Enfermedad de Canavan.
- Síndrome de Bloom.
- Enfermedad de Wilson.
Beneficios
La prevención es la mejor herramienta ante futuros problemas de salud. HERES proporciona información para tomar decisiones informadas sobre:
Ayuda a establecer medidas preventivas en caso de resultado positivo: planificación familiar,
selección de embriones sanos por PGT-M, selección de donantes, etc.
Opciones de pruebas prenatales diagnósticas confirmatorias.
Preparación para el nacimiento de un niño con un trastorno genético.
¿Quién se debe realizar el test?
Todos poseemos mutaciones, en mayor o menor grado, que nos hacen portadores de enfermedades
recesivas. La clave se encuentra en que no haya coincidencia para estas patologías con nuestra pareja
reproductiva. De este modo, ¿a quién aplicaría este tipo de pruebas?:
Parejas que estén pensando en formar una familia o ampliarla, de forma natural o mediante
reproducción asistida, y deseen conocer si son portadores de enfermedades genéticas que
puedan transmitir a su descendencia. Las personas sin antecedentes familiares pueden también
ser portadoras.
Banco de gametos: óvulos o esperma.
Parejas que requieran de la donación de óvulos o esperma, de esta manera poder seleccionar un
donante más apropiado.
Cualquier persona que quiera conocer si es portadora de enfermedades genéticas, y saber sí
puede transmitir alguna de estas enfermedades a su descendencia.
¿Cómo se realiza el test?
Para realizar el test se requiere una muestra de sangre periférica en tubos de EDTA, siendo una prueba no invasiva de fácil obtención, la cual será tomada por el personal de nuestro equipo de laboratorio. La obtención de la muestra no requiere preparación previa ni tampoco ayuno.
Una vez que la muestra ha sido tomada es enviada para su procesamiento, donde analizaremos los genes incluidos en el estudio para conocer de que enfermedades recesivas podría ser portador. Los resultados se envían a su médico junto con un informe detallado de interpretación de resultados.